La plataforma de Análisis Genómico Personalizado tiene por objetivo ofrecer el análisis exhaustivo de paneles de secuenciación masiva de Inmunodeficiencias Primarias, de secuenciación masiva de exóma (WES) y de secuenciación masiva de genóma (WGS) en muestras de pacientes con Inmunodeficiencias Primarias. Esta plataforma permite a los clientes enriquecerse de los conocimientos y experiencia del Laboratorio de Inmunogénetica de las Enfermedades (
www.lighd.org) perteneciente al Grupo de Respuesta Inmune Innata, obteniendo un informe de los genes candidatos responsables de patología mediante el filtrado del listado de variantes que proporcionan las herramientas de secuenciación masiva.
Los clientes pueden proporcionar sus datos de secuenciación masiva pacientes con Inmunodeficiencias Primarias de dos formas: Los datos crudos de secuenciación en formato FASTQ o el listado de variantes anotadas.
En caso de entregar los datos en formato FASTQ la plataforma hará el procesado bioinformático de los datos crudos de secuencia hasta la obtención del listado de variantes anotadas.
El listado de variantes anotadas será filtrado de forma personalizada en función de los datos clínicos anónimos ofrecidos del paciente.
Se ofrecerá un informe con las variantes de los genes candidatos causantes de patología incluida la predicción de deletereidad de cada una de las mismas mediante The Mutation Significance Cutoffs (MSC) of human genes (Universidad Rockefeller de Nueva York).
A su vez las variantes de los genes candidatos serán validados por la plataforma mediante secuenciación Sanger para así confirmar la existencia de dicho cambio en el paciente.
1) Análisis genético a partir de las variantes anotadas de los datos de Panel de Secuenciación Masiva de Inmunodeficiencias Primarias
Se realiza un análisis de las variantes candidatas responsables de patología en base a los datos clínicos anónimos del paciente. Se entrega un informe con las variantes, su frecuencia alélica y la predicción de deletereidad en base al MSC.
El tiempo de análisis es de una semana
2) Análisis genético a partir de las variantes anotadas de secuenciación masiva de exóma (WES)
Se realiza un análisis de las variantes de los genes candidatos responsables de patología en base a los datos clínicos anónimos del paciente. Se entrega un informe con las variantes, su frecuencia alélica y la predicción de deletereidad en base al MSC.
El tiempo de análisis es de mes y medio
3) Análisis genético a partir de las variantes anotadas de secuenciación masiva de genóma (WGS)
Se realiza un análisis de las variantes de los genes candidatos responsables de patología en base a los datos clínicos anónimos del paciente. Se entrega un informe con las variantes, su frecuencia alélica y la predicción de deletereidad en base al MSC.
El tiempo de análisis es de tres meses
4) Análisis genético a partir de los datos crudos en formato FASQ del Panel de Secuenciación Masiva de Inmunodeficiencias Primarias
Se realiza la anotación de las variantes y el análisis de las variantes candidatas responsables de patología en base a los datos clínicos anónimos del paciente. Se entrega un informe con las variantes, su frecuencia alélica y la predicción de deletereidad en base al MSC.
El tiempo de análisis es de una semana
5) Análisis genético a partir de los datos crudos en formato FASQ de secuenciación masiva de exóma (WES)
Se realiza la anotación de las variantes y un análisis de las variantes de los genes candidatos responsables de patología en base a los datos clínicos anónimos del paciente. Se entrega un informe con las variantes, su frecuencia alélica y la predicción de deletereidad en base al MSC.
El tiempo de análisis es de mes y medio
6) Validación por secuenciación Sanger de las variantes seleccionadas
A petición del cliente se podrán validar mediante secuenciación Sanger las variantes candidatas deseadas. Para ello el cliente entregará a la plataforma 1 microgramo de ADN o 3mL de sangre en EDTA. Se enviará un informe con la imagen del cromatográma de la variante.
El tiempo de análisis es de tres meses