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Composición
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Nombre
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Cargo
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Institución
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Pablo Daniel Lapunzina Badía
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Facultativo Especialista de Área en Genética
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Hospital Universitario La Paz
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Cinthia Amiñoso Carbonero
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Pedro Arias Lajara
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Sara Benito Sanz
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Investigadora Postdoctoral
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Hospital Universitario La Paz
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Ángel Campos Barros
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Investigador Senior (Contrato Miguel Servet- I2)
Jefe de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Ángela del Pozo Mate
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Técnico Informático
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Hospital Universitario La Paz
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Begoña Ezquieta Zubicaray
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Bioquímico Adjunto
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Hospital Universitario La Paz
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Luis Fernández García-Moya
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Biólogo
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Hospital Universitario La Paz
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Blanca Nieves Fernández Martínez
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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María Victoria Fernández Montaña
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Amparo García Cardenal
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Fe Amalia García Santiago
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Bióloga
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Hospital Universitario La Paz
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Sixto García-Miñaur Rica
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Genetista
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Hospital Universitario La Paz
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Isabel Gómez Nieto
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Karen Elise Heath
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Investigadora Senior (Contrato Ramón y Cajal- I3).
Jefe de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Teresa López Timénez
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Alicia Llorente Alonso
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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María Elena Mansilla Aparicio
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Genetista
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Hospital Universitario La Paz
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Pilar Martínez González
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Bióloga
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Hospital Universitario La Paz
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Víctor Manuel Martínez González
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Investigador Postdoctoral
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Hospital Universitario La Paz
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María Cruz Martínez Martínez
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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José Carlos Moreno Navarro
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Facultativo Especialista de Área en Genética
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Hospital Universitario La Paz
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María Ángeles Mori Álvarez
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Bioquímico Adjunto
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Hospital Universitario La Paz
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Julián Nevado Blanco
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Biólogo
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Hospital Universitario La Paz
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María Palomares Bralo
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Bióloga
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Hospital Universitario La Paz
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María Sol Pérez Coto
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Víctor Luis Ruiz Pérez
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Investigador Cientifico de OPIs
Jefe de laboratorio
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IIB "Sols Morreale"
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Carmen Sánchez Gómez
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Técnico de Laboratorio
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Hospital Universitario La Paz
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Jesús Solera García
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Facultativo Especialista de Área en Análisis Bioquímicos
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Hospital Universitario La Paz
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Mario Solís López
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Bioinformático
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Hospital Universitario La Paz
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Elena Vallespín García
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Jefa de Grupo de la Sección de Ofalmogenética Molecular
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Hospital Universitario La Paz
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Objetivo Estratégico
Se trata de un equipo de investigación básica y clínica que lleva a cabo varias líneas de investigación en diagnóstico precoz, mecanismos de la enfermedad y nuevas estrategias terapéuticas para enfermedades genéticas, trastornos del desarrollo y defectos congénitos.
Es un grupo heterogéneo compuesto por facultativos médicos, farmaceúticos, biólogos moleculares, bioinformáticos, técnicos y administrativos.
Líneas de investigación
• Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático
• Análisis genético y funcional de los genes SHOX y SHOX2 en el crecimiento humano
• Síndromes de sobrecrecimiento. Análisis clínico y molecular
• Determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico
• Aspectos genéticos de la diabetes mellitus monogénica.
• Genética del eje GHrelina en la obesidad de inicio infantil.
• Matrices de SNPs en farmacogenética de pacientes con VIH.
• CGHarrays y reordenamientos genómicos en pacientes con malformaciones congénitas, discapacidad intelectual y tumores.
• Genética molecular de la miocardiopatía hipertrófica.
• Análisis funcional de mutaciones en CLCN1 causantes de miotonia congénita.
• Estudio molecular de la disfunción endotelial en la diabetes y el envejecimiento.
• Caracterización molecular de la región 22q11.2 mediante MLPA, microsatélites y FISH.
• Farmacogenética y Farmacogenómica
• Osteogénesis imperfecta autosómica recesiva.
• Herramientas genómicas para el diagnóstico: BAC, oligos y arrays SNP.
• Macrocefalia-malformaciones capilares y síndromes con macrocefalia.
• La secuenciación de nueva generación como nueva herramienta en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
• Clasificación y ontologías de las enfermedades
• Hipertensión pulmonar primaria
• Global genomic analysis in the invdup(15) syndrome [idic(15) syndrome
syndrome]
• Caracterización molecular de inv dup del (8p) mediante cariotipo, arrays SNP 2023 y FISH
Objetivos y Cartera de Servicios
El Instituto tiene la visión específica de aplicar los resultados derivados de nuestra organización e investigación en la mejora de la atención sanitaria de pacientes con enfermedades comunes y raras de base genética, constituyéndose en uno de los marcos de referencia para la atención integral de las enfermedades genéticas y raras en la CAM.
El valor añadido del INGEMM radica en la participación de diferentes grupos de trabajo pertenecientes a distintas áreas de IdiPAZ, con la implicación de clínicos, docentes e investigadores estableciendo y potenciando la colaboración, conocimiento e infraestructuras, así como la investigación translacional entre los distintos grupos implicados. Este equipo multidisciplinar estará constituido por médicos, biólogos, químicos, farmacéuticos, técnicos, genetistas, biotecnólogos, etc.), abordando nuevas tecnologías de la genética moderna en el estudio de este tipo de enfermedades.
El INGEMM ofrece una amplia cartera de servicios que se detalla en el documento adjunto.
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