Nuestro trabajo se centra en el diagnóstico y la investigación de las bases moleculares de diferentes enfermedades metabólicas hereditarias (EMH). El primer paso en esta investigación consiste en la caracterización bioquímica del defecto que los pacientes han heredado utilizando la tecnología metabolómica (cromatografía de gases-espectrometría de masas GC-MS, espectrometría de masas en tándem MS-MS, etc), las determinaciones enzimáticas, genética molecular convencional y técnicas genómicas especializadas tales como MLPA, SNP-arrays y CGH-arrays. Actualmente estamos trabajando en la validación de paneles genéticos para el diagnóstico de trastornos metabólicos incluyendo hiperfenilaninemias, aminoacidopatías, acidurias orgánicas, oxidación de ácidos grasos, glucogenosis y trastornos peroxisomales mediante secuenciación masiva. De forma paralela estamos trabajando en la identificación de genes y mutaciones en trastornos congénitos de glucosilación, un trastorno ampliamente heterogéneo mediante la captura de genes candidatos y mediante la secuenciación del exoma.

En los últimos cinco años, nuestra investigación se ha centrado en el descubrimiento de los mecanismos moleculares y celulares que conducen a trastornos de las células y tejidos, y por lo tanto, el fenotipo particular de cada una de estas patologías, como el primer paso en la identificación de dianas farmacológicas potenciales y las nuevas estrategias terapéuticas. Hemos analizado ampliamente el efecto de las mutaciones en el proceso de corte y empalme y de los procesos de plegado de genes y proteínas, respectivamente, y se han descrito varias nuevas dianas moleculares para la intervención terapéutica. La investigación se ha centrado en i) una terapia basada en  ARN antisentido específica de gen como una nueva estrategia terapéutica para el tratamiento de las mutaciones de corte y empalme, ii) el análisis de la disfunción mitocondrial en acidurias orgánicas, iii) análisis de chaperonas farmacológicas para corregir el efecto de las mutaciones que producen un plegamiento anómalo y iv) análisis de fármacos que corrigen el efecto de parada en la síntesis de proteínas debido a mutaciones sin sentido.