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INVESTIGADOR PRINCIPAL
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PROYECTO
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ORG. FINANCIADOR
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Pérez González MB. |
Acidemia metilmalónica: identificación de genes responsables, generación de modelos celulares de enfermedad e investigación en terapias (PI13/01239). |
ISCIII. 2014-2016. |
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Pérez González MB. |
Desarrollo de una plataforma para el diagnóstico por secuenciación de nueva generación (ACCI2015). |
CIBERER. 2015-2016. |
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Ruiz Desviat ML. |
In vivo and vitro studies of affected cellular pathways and genetic therapies in neurometabolic diseases (SAF2013-43005-R). |
MINECO. 2014-2016. |
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Pérez González MB. |
Bases moleculares de las enfermedades neurometabólicas y desarrollo de terapias específicas de mutación. |
Fundación Isabel Gemio. 2016-2020. |
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Pérez González MB. |
Tratamiento de CDG con reguladores de la proteostasis. |
Asociación Española para el estudio de CDG. 2016. |
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Ruiz Desviat ML. |
Análisis genómicos y trasncriptómicos para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido. |
Fundación Ramón Areces. 2015-2019. |
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Pérez González MB. |
Strengthening the research potential of imgge through reinforcement of biomedical science of rare diseases in Serbia – en route for innovation (serbordisinn) (FP7-REGPOT). |
EU. 2013-2016. |
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Pérez González MB. |
European Research Network directed towards improving diagnosis and treatment of inborn error of glycosylation (E-rare-3 JTC2015). |
EU. 2016-2018. |
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Ruiz Desviat ML. |
Networking towards clinical application of antisense-mediated exon skipping. European Cooperation in Science and Technology (COST BM1207). |
EU. 2013-2017. |
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María Alejandra Gámez Abascal |
Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias |
Fundación Ramón Areces |
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María Belén Pérez González |
Desarrollo de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de enfermedades raras neurometabólicas |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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María Belén Pérez González |
La mitocondria y su implicación en patología humana |
Comunidad de Madrid |
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María Belén Pérez González |
Utilización de células madre pluripotentes inducidas (IPS) para el estudio y tratamiento de enfermedades mitocondriales |
CIBERER |
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María Belén Pérez González |
Strengthening the research potential of IMGGE through reinforcement of biomedical science of rare diseases in Serbia – en route for innovation (SERBORDISinn) |
European Union |
Celia María Lourdes Pérez-
Cerdá Silvestre |
Caracterización bioquímica y genética de nuevos pacientes y tipos de defectos congénitos de glicosilación (CDGs). Búsqueda de nuevas dianas terapéutica |
Instituto de Salud Carlos III |
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María Pilar Rodríguez Pombo |
Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de
nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias terapéuticas |
Fundación Ramón Areces |
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María Pilar Rodríguez Pombo |
Identificación de pacientes con mutaciones en genes
implicados en la biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energético |
CIBERER |
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María Pilar Rodríguez Pombo |
Identificación de pacientes con mutaciones en genes
implicados en la biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial |
Instituto de Salud Carlos III |
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María Lourdes Ruiz Desviat |
In vivo and in vitro studies of affected cellular pathways and genetic therapies in neurometabolic diseases |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2013 |
Strengthening the research potential of IMGGE
through reinforcement of biomedical science of rare diseases
in Serbia – en route for innovation (SERBORDISinn)
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Unión Europea |
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2013 |
Desarrollo de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de enfermedades raras neurometabólicas |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2013 |
La mitocondria y su implicación en patología humana |
Comunidad de Madrid |
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2013 |
Caracterización bioquímica y genética de nuevos pacientes y tipos de defectos congénitos de glicosilación (CDGs). Búsqueda de nuevas dianas terapéutica |
Instituto de Salud Carlos III |
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2013 |
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energético mitocondrial |
Instituto de Salud Carlos III |
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2013 |
Identificación de pacientes con mutaciones en genes implicados en la biosíntesis y transporte de cofactores del metabolismo energético |
CIBERER |
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2013 |
Utilización de células madre pluripotentes inducidas (iPS) para el estudio y tratamiento de enfermedades mitocondriales |
CIBERER |
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2013 |
Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias terapéuticas |
Fundación Ramón Areces |
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2013 |
Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias |
Fundación Ramón Areces |
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2012
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Nuevas terapias en enfermedades metabólicas hereditarias: terapia génica de modifi cación de mRNAS y chaperonas farmacológicas
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Instituto de Salud Carlos III
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2012
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Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción
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Ministerio de Economía y Competitividad
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2012
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Proteómica y estudios celulares de estrés oxidativo y apoptosis en enfermedades metabólicas hereditarias
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Ministerio de Economía y Competitividad
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2012
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E-IMD: European registry and network for Intoxicationtype Metabolic Disease
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Unión Europea
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2012
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Bases moleculares de acidurias orgánicas en Serbia
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Ministerio de Economía y Competitividad
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2012
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Caracterización bioquímica y genética de nuevos pacientes y tipos de Defectos Congénitos de Glicosilación (CDGs). Búsqueda de nuevas dianas terapéuticas
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Instituto de Salud Carlos III
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2012
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La mitocondria y su implicación en patología
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Comunidad de Madrid
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2012
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Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias
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Fundación Ramón Areces
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2012
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Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
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Fundación Ramón Areces
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2011
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Nuevas aproximaciones terapéuticas en el tratamiento de Jarabe de Arce
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Instituto de Salud Carlos III
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2011
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Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
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Fundación Ramón Areces
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2011
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Nuevas terapias en enfermedades metabólicas hereditarias: terapia génica de modificación de mRNAS y chaperonas farmacológicas
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Instituto de Salud Carlos III
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2011
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Proteómica y estudios celulares de estrés oxidativo y apoptosis en enfermedades metabólicas hereditarias
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Ministerio de Economía y Competitividad
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2011
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Investigación en variantes estructurales del genoma implicadas en EMH y en nuevas terapias para rescatar defectos de splicing y de parada de la traducción
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Ministerio de Economía y Competitividad
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2011
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E-IMD: European registry and network for Intoxication-type Metabolic Disease
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Executive Agency for Health and Consumers de la Comisión Europea (DG-SANCO)
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