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INVESTIGADOR PRINCIPAL |
PROYECTO |
ORG. FINANCIADOR |
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Campos Barros A. |
Aplicación de nuevas estrategias de análisis genómico a la identificacion de los determinantes genéticos de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-I en hipocrecimiento (PI12/00649). |
ISCIII. 2013-2016. |
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Campos Barros A. |
Miguel Servet stabilisation contracts (I2). |
ISCIII/CAM. 2008-Ongoing. |
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Dapia García I |
Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/AI-0222). |
CAM. 2016-2018 |
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Fernández Elvira M. |
Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/TL-0158). |
CAM. 2016-2018. |
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García Santiago FA. |
Desarrollo de la detección de aneuploidias fetales en sangre materna mediante secuenciación masiva (PI13/01964). |
ISCIII. 2014-2017. |
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Heath KE. |
Ramón y Cajal stabilisation contracts (I3). |
CAM. 2009-Ongoing. |
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Heath KE. |
Identificación y caracterización funcional de nuevos genes y loci genómicos implicados en displasias esquelética (SAF2015-66831-R). |
MINECO. 2016-2017. |
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Lapunzina Badía PD. |
Búsqueda de nuevos genes y nuevas patologías mediante la aplicación de secuenciación masiva en una cohorte de pacientes con síndromes de sobrecrecimiento bien caracterizados clinicamente (PI15/01481). |
ISCIII. 2016-2018. |
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Lobato Vidal N. |
Contrato de garantía juvenil (PEJ15/BIO/AI-0286). |
CAM. 2016-2018. |
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Palomares Bralo M. |
Secuenciación del exoma para el diagnóstico de niños con trastorno del desarrolllo neuológico o discapacidad intelectual severa-moderada (PI13/02010). |
ISCIII. 2014-2017. |
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Rodríguez Novoa S. |
Diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar mediante next generation sequencing: estudio funcional de nuevas variantes. Transcriptómica y miRNAS y su impacto en el fenotipo (PI15/00122). |
ISCIII. 2016-2018. |
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Santos Simarro F. |
Clinical characterization and molecular genetic analysis of the baf complex related syndromes (PI14/01922). |
ISCIII. 2015-2017. |
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Vallespín García E. |
Aplicación de un protocolo diagnóstico basado en secuenciación masiva (Cardiomassseq) para malformaciones cadiacas congénitas en la rutina clínica (PI13/01450). |
ISCIII. 2014-2016. |
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Campos Barros A. |
Análisis genético de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-1 en talla baja. |
Ipsen Pharma SPS. 2012-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Estudios citogenéticas y moleculares en población con enfermedades de base genética en el Hosptial La Paz. |
Agilent Technologies Spain S.L. 2007-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Análisis genómico global en el Síndrome de Sotos: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos mediante secuenciación masiva de nueva generación en pacientes negativos para NSD1 PI-1543. |
Asociación Española del Síndrome de Sotos. 2013-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Análisis genético y genómico en pacientes afectados por la enfermedad de Gorham-Stout y por anomalías generales. |
Limphatic Malformation Institute. 2012-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Análisis genómico global en el Síndrome de Invdupdel(8p): evaluacion de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos del fenotipo. |
ASDID. 2015-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Análisis muticional del gen SCNA1 en pacientes con diganóstico clínico de Síndrome de Dravet. |
Abyntek Biopharma S.L. 2011. |
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Lapunzina Badía PD. |
Investigar y desarrollar un sistema diagnóstico rápido y eficaz de las patologías de origen genético.
Construcción de un centro de excelencia de investigación en bioinformática que permita el desarrollo de la tecnología en proyectos de investigación que m.
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Dravet Syndrome Foundation (Delegación En España). 2012-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Investigar y desarrollar un sistema diagnóstico rápido y eficaz de las patologías de origen genético. Construcción de un centro de excelencia de investigación en bioinformática que permita el desarrollo de la tecnología en proyectos de investigación que mediante la implantación de sistemas de secuenciación de nueva generación que permita proporcionar diagnóstico avanzado a las patologías genéticas.. |
CAM. 2013-Ongoing |
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Lapunzina Badía PD. |
Análisis global de la hipofosfatasia: evaluación de la dosis genómica mediante MLPA y estudio del gen ALPL en pacientes con sospecha clínica. |
Alexion Pharma Spain S.L. 2014-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Organización jornadas de investigación: XXVII Congreso nacional de la Asociación Española de Genética humana. |
Tilesa Kenes Spain S.L. 2013-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Estudio genético-molecular de genes candidatos en pacientes con hipertensión pulmonar idiopática. |
Actelion Pharmaceuticals España. 2011-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Patrocinio Jornadas de DNA day. |
Varios. 2012-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Estudio clínico molecular en pacientes con Síndrome de Sobrecrecimiento (SSC). Estudio de los genes NSD1, NIZP1, HRAS, CDKN1C, GKP3, y de las regiones cromosómicas 5Q35, XQ26 y 11Q en pacientes con SSC. |
Effice Servicios para la InvestigaciÓn S.L. 2005-Ongoing. |
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Lapunzina Badía PD. |
Determinación genómica de muestras del biomarcador del gen KRAS y NRAS. |
Amgen S.A. 2014-Ongoing. |
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Solera García J. |
Estudio de microRNAs en pacientes con glucogenosis tipo II (enfermedad de Pompe) como marcadores de diagnóstico, progresión de la enfermedad y respuesta al tratamiento. |
Fundación Genzyme. 2013-Ongoing. |
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Ángel Campos Barros |
Línea de contratación estable de investigadores |
Instituto de Salud Carlos III |
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Ángel Campos Barros |
Análisis genético de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-1 en talla baja |
Ipsen Pharma S.P.S. |
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Ángel Campos Barros |
Aplicación de nuevas estrategias de análisis genómico a la identificación de los determinantes genéticos de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-I en hipocrecimiento |
Instituto de Salud Carlos III |
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Karen Elise Heath |
Línea de contratación estable de investigadores |
Comunidad de Madrid |
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Karen Elise Heath |
A comprehensive genetic approach to skeletal dysplasias: 1) characterization of SHOX regulation in the human growth plate, and 2) genetic analyses of skeletal dysplasias using a CGH and NGS |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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Fe Amalia García Santiago |
Desarrollo de la detección de aneuploidias fetales en
sangre materna mediante secuenciación masiva |
Instituto de Salud Carlos III |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Estudios citogenéticas y moleculares en población con enfermedades de base genética en el Hospital La Paz |
Varios |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
CIBER Enfermedades Raras |
Instituto de Salud Carlos III |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Proyecto INGEMM |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
SICD - Sistema de Información del Cáncer |
Comunidad de Madrid |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Ayuda para la financiación de servicios de propiedad
industrial a la Fundación Genoma para el pago de parte del informe de patentabilidad referente al método cuantitativo de mutilación de ADN |
Genoma España |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Estudio genético-molecular de genes candidatos en pacientes con hipertensión pulmonar idiopática |
Actelion Pharmaceuticals LTD. |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Análisis mutacional del Gen SCNA1 en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Dravet |
Dravet Syndrome Foundation (Delegación
en España) |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Investigar y desarrollar un sistema diagnóstico rápido y eficaz de las patologías de origen genético. Construcción de un Centro de Excelencia de Investigación en Bioinformática que permita el desarrollo de la tecnología en proyectos de investigación que mediante la implantación de sistemas de secuenciación de nueva generación que permita proporcionar diagnóstico avanzado a las patologías genéticas |
Dravet Syndrome Foundation (Delegación
en España) |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Análisis genómico en síndromes de sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica con microarrays personalizados de oligos/SNPs y estudio de genes candidatos mediante NGS |
Instituto de Salud Carlos III |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
ENDOSCREEN: Implementation and application of new genomic tools for the research and diagnosis of genetic endocrine disorders: arrayCGH, next generation sequencing and bioinformatics |
Comunidad de Madrid |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Análisis genético y geonómico en pacientes afectados
por la enfermedad de Gorham-Stout y por anomalías generales |
Limphatic Malformation Institute |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Patrocinio Jornadas de DNA day |
Roche
Genycell
Perkin Elmer |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
European network for human congenital imprinting disorders |
European Union |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Estudio clínico citogenético y molecular del síndrome de microdelección 22q11,2 caracterización molecular de la región |
Genycell |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Análisis genómico global en el síndrome de Sotos: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPs y estudio de genes candidatos mediante secuenciación masiva de nueva generación en pacientes negativos para NSD1 |
Fundación ACS |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Organización Jornadas de Investigación: “XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana” |
Tilesa Kenes Spain, S.L. |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Comprehenisve characterization of the underlying dnamethylation defects associated with all epimutatd imprinting syndromes |
Fundació Marato TV3 |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Estudio clínico molecular en pacientes con síndrome de sobrecrecimiento (SSC). Estudio de los genes NSD1, NIZP1, HRAS, CDKN1C, GLP3, y de las regiones cromosómicas 5q35, xq26 y 11P en pacientes con SSC |
Effice Servicios para la Investigación |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Estudio genético-molecular de genes candidatos en pacientes con hipertensión pulmonar idiopática |
Fundación Hipertensión Pulmonar |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Construcción de un centro de excelencia de investigación en bioinformática que permita el desarrollo de la tecnología en proyectos de investigación que mediante la implantación de sistemas de secuenciación de nueva generación que permita proporcionar diagnóstico avanzado a las patologías genéticas |
Fundación Dravet |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Contrato de intensificación |
Instituto de Salud Carlos III |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Análisis global de la hipofosfatasia: evaluación de la dosis genómica mediante MLPA y estudio del gen ALPL en pacientes con sospecha clínica |
Innovaciones Genéticas, S.L. |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Determinación genómica de muestras del biomarcador del gen KRAS y NRAS |
Amgen, S.A. |
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Pablo Daniel Lapunzina Badía |
Análisis global de la hipofosfatasia: evaluación de la dosis genómica mediante MLPA y estudio del gen ALPL en pacientes con sospecha clínica |
Alexion Pharma Spain, S.L. |
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Jesús Molano Mateos |
Programa integral de ingeniería biomédica para el desarrollo de técnicas diagnósticas y terapéuticas en enfermedades neurológicas |
Comunidad de Madrid |
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Jesús Molano Mateos |
Miocardiopatía hipertrófica familiar: caracterización de las mutaciones asociadas |
Fundación Mapfre |
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María Palomares Bralo |
Secuenciación del exoma para el diagnóstico de niños con trastorno del desarrollo neurológico o discapacidad intelectual severa-moderada |
Instituto de Salud Carlos III |
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Jesús Solera García |
Redes de señalización y vías efectoras en modelos celulares y animales de enfermedades neurodegenerativas (NEURODEGMODELS) |
Comunidad de Madrid |
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Jesús Solera García |
Estudio de microRNAs en pacientes con glucogenosis tipo II (Enfermedad de Pompe) como marcadores de diagnóstico, progresión de la enfermedad y respuesta al tratamiento |
Fundación Genzyme |
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2013 |
Línea de incorporación estable de investigadores |
Instituto de Salud Carlos III |
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2013 |
Contrato I3 Estabilizado |
Comunidad de Madrid |
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2013 |
Análisis genómico en síndromes de sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica con microarrays personalizados de oligos/SNPs y estudio de genes candidatos mediante NGS |
Instituto de Salud Carlos III |
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2013 |
ENDOSCREEN: Implementation and application of new genomic tools for the research and diagnosis of genetic endocrine disorders: arrayCGH, next generation sequencing and bioinformatics |
Comunidad de Madrid |
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2013 |
Aplicación de nuevas estrategias de análisis genómico a la identificación de los determinantes genéticos de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-I en hipocrecimiento |
Instituto de Salud Carlos III |
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2013 |
Programa integral de ingeniería biomédica para el desarrollo de técnicas diagnósticas y terapéuticas en enfermedades neurológicas |
Comunidad de Madrid |
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2013 |
A comprehensive genetic approach to skeletal dysplasias: 1) characterization of SHOX regulation in the human growth plate, and 2) genetic analyses of skeletal dysplasias using a CGH and NGS |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2013 |
Análisis genético de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-1 en talla baja |
Ipsen Pharma S.P.S. |
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2013 |
Estudios citogenéticas y moleculares en población con enfermedades de base genética en el Hospital La Paz |
Agilent Technologies Spain S.L. |
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2013 |
Comprehenisve characterization of the underlying dna-methylation defects associated with all epimutatd imprinting sydromes |
Fundació Marató TV3 |
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2013 |
Concurso Dr. González Barón de investigación oncogenética |
Varios |
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2013 |
Análisis mutacional del gen SCNA1 en pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome de Dravet |
Dravet Syndrome Foundation |
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2013 |
Estudio Genético-Molecular de genes candidatos en pacientes con Hipertensión Pulmonar Idiopática |
Actelion Pharmaceuticals Ltd. |
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2013 |
Construcción de un centro de excelencia de investigación en bioinformática que permita el desarrollo de la tecnología en proyectos de investigación que mediante la implantación de sistemas de secuenciación de nueva generación que permita proporcionar |
Dravet Syndrome Foundation |
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2013 |
Estudio clínico molecular en pacientes con Síndrome de Sobrecrecimiento (SSC). Estudio de los genes NSD1, NIZP1, HRAS, CDKN1C, GLP3, y de las regiones cromosómicas
5q35, Xq26 y 11p en pacientes con SSC |
Effice Servicios para la Investigación |
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2013 |
Estudio clínico citogenético y molecular del síndrome de microdelección 22Q11,2. Caracterización molecular de la región
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GenyCell |
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2013 |
Análisis genómico global en el Síndrome de Sotos: evaluación de la dosis genómica mediante microarrays personalizados de SNPs y estudio de genes candidatos mediante secuenciación masiva de nueva generación en pacientes negativos para NSD1 |
Fundación ACS |
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2013 |
Organización jornadas de investigación: “XXVII Congreso Nacional de la Asociación Española de Genética Humana” |
Tilesa Kenes Spain S.L. |
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2013 |
Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por array-CGH en pacientes con malformaciones congénitas, retraso mental y tumores |
FIBHULP |
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2013 |
Patrocinio Jornadas de DNA Day |
Roche
Genycell
Perkin Elmer |
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2013 |
Análisis genético y genómico en pacientes afectados por la enfermedad de Gorham-Stout y por anomalías generales |
Limphatic Malformation Institute |
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2013 |
Estudio de microRNAs en pacientes con glucogenosis tipo II (Enfermedad de Pompe) como marcadores de diagnóstico, progresión de la enfermedad y respuesta al tratamiento |
Fundación Genzyme |
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2013 |
Estudio genómico, epigenético y transcripcional de tumores en Síndromes genéticos polimalformativos |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2013 |
European network for human congenital imprinting disorders |
European Union |
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2012 |
Análisis genético de la defi ciencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-I en talla baja |
Instituto de Salud Carlos III |
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2012 |
Caracterización del papel de SHOX en la regulación del crecimiento esquelético humano |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2012 |
Endoscreen: implementation and application of new genomic tools for the research and diagnosis of genetic endocrine disorders: Arraycgh, next generation sequencing and bioinformatics |
Comunidad de Madrid |
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2012 |
Programa integral de ingeniería biomédica para el desarrollo de técnicas diagnósticas y terapéuticas en enfermedades neurológicas (NEUROTEC) |
Comunidad de Madrid |
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2012 |
Reestructuración y anomalías genómicas complejas detectadas por ARRA-CGH y su correlación clínica |
Comunidad de Madrid |
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2012 |
Análisis genómico en síndromes de sobrecrecimiento: evaluación de la dosis genómica con microarrays personalizados de oligos/SNPs y estudio de genes candidatos mediante NGS |
Instituto de Salud Carlos III |
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2012 |
Aplicación de un array customizado de 180.000 oligonucleótidos
en una serie de pacientes con labio leporino/paladar hendido de la patagonia argentina |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2012 |
Contratos de formación de personal investigador |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2012 |
Línea de incorporación estable de investigadores |
Instituto de Salud Carlos III |
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2012 |
Contrato I3 Estabilizado |
Comunidad de Madrid |
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2012 |
Estudio genético-molecular de genes candidatos en pacientes con hipertensión pulmonar idiopática |
Actelion Pharmaceuticals LTD |
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2012 |
Análisis mutacional del gen SCNA1 en pacientes con diagnóstico clínico de Síndrome de Dravet |
Dravet Syndrome Foundation |
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2012 |
Caracterización global de efectos en la metilación del DNA subyacente en todos los síndromes relacionados con impresión genética causadas por epimutaciones |
Fundación Maratón TV3 |
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2012 |
Análisis genético de la defi ciencia idiopática de GH y defi ciencia primaria de IGF-1 en talla baja |
Ipsen Pharma S. P. S. |
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2012 |
Estudios citogenéticos y moleculares en población con enfermedades de base genética en el Hosptial La Paz |
Agilent Technologies Spain, S. L. |
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2012 |
Análisis genético y genómico en pacientes afectados por la enfermedad de Gorham-Stout y por anomalías generales |
Limphatic Malformation Institute |
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2012 |
Patrocinio jornadas de DNA Day |
Roche |
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2012 |
Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por ARRAY-CGH en pacientes con malformaciones congénitas, retraso mental y tumores |
FIBHULP |
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2012 |
Redes de Señalización y vías efectoras en modelos celulares y animales de enfermedades neurodegenerativas NEURODEGMODELS) |
Comunidad de Madrid |
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2011 |
Identificación y caracterización de alteraciones crípticas en pacientes portadores de reestructuraciones cromosómicas aparentemente en balance con fenotipo anormal |
Instituto de Salud Carlos III |
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2011 |
Análisis genético de la deficiencia idiopática de GH y deficiencia primaria de IGF-I en talla baja |
Instituto de Salud Carlos III |
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2011 |
Caracterización del papel de SHOX en la regulación del crecimiento esquelético humano |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2011 |
Análisis de la metilación y del imprinting genómico en
pacientes con síndromes de sobrececimiento, Comparación de las regiones improntadas en nacidos por gestación natural y reproducción asistida |
Instituto de Salud Carlos III |
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2011 |
Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por array-CGH en pacientes con malformaciones congénitas, retraso mental o tumores |
FIBHULP |
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2011 |
Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas detectadas por array-CGH y su correlación clínica mediante resonancia magnética craneal por tensión de difusión en pacientes de ELA |
Comunidad Autónoma de Madrid |
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2011 |
Detección de desbalances genómicos por Array-CGH en fetos con alteraciones ecográficas y cariotipo normal |
Instituto de Salud Carlos III |
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2011 |
Aplicación de un array customizado de 180.000 oligonucleótidos en una serie de pacientes con labio leporino/ paladar hendido de la Patagonia argentina |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2011 |
Contrato de estabilización |
Instituto de Salud Carlos III |
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2011 |
Caracterización mediante Aray CGH de nuevas alteraciones del gen SHOX y de la región PAR1 indentificadas en pacientes con discondrosteosis de Léri-Weill y tala baja idiopática |
Instituto de Salud Carlos III |
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2011 |
Establecimiento de un servicio de diagnóstico molecular para el Síndorme de hipoventilación central congénica |
Instituto de Salud Carlos III |
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2011 |
Contrato FPI |
Ministerio de Economía y Competitividad |
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2011 |
Contrato I3 Estabilizado |
Comunidad de Madrid |
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2011 |
Estudio farmacogenético de SNPs en genes de susceptibilidad en pacientes con ictus (accidentes cerebro-vasculares; ACV) isquémico y hemorrágico |
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2011 |
Estudios citogenéticas y moleculares en población con enfermedades de base genética en el Hosptial La Paz |
Udiat Centro Diagnóstico S. A. |
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2011 |
Estudio clínico -molecular en pacientes con síndrome de sobrecrecimiento (SSC) |
Fundación Centro Nacional de Investigaciones
Oncologicas Carlos III |
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2011 |
Miocardiopatía hipertrófica familiar: caracterización de las mutaciones asociadas |
Fundación Mapfre |