Presentación
INVESTIGACIÓN Y DIAGNÓSTICO
DE ENFERMEDADES METABÓLICAS
HEREDITARIAS
Histórico Tesis Doctorales
 
AÑO
DOCTORANDO
DIRECTOR/ES
TÍTULO
TESIS EUROPEA
2016 
Oyarzábal Sanz AL. 
Rodríguez Pombo P.
Del gen a la patofisiologia: nuevas enfermedades asociadas al catabolismo de los aminoácidos ramificados. 
 
2013
Sandra Dolores Arduim Brasil
María Belén Pérez González
New targets and therapeutics approaches in inherited metabolic disorders
2012
Rocío Sánchez Alcudia
Lourdes Ruiz Desviat
Caracterización molecular de CNV, mutaciones sin sentido y de splicing en enfermedades metabólicas hereditarias. Investigación en terapias personalizadas
 
2011
Patricia Alcaide Alonso
Begoña Merino Cortés y Pilar Rodriguez Pombo
“Definiendo la etiopatogénesis del síndrome de deficiencia de creatina cerebral”
 
2011
Ana Jorge Finnigan
Belén Pérez González
“Búsqueda de nuevas dianas y estrategias terapéuticas en aciduria metilmalónica”
2009
Ana Isabel Vega Pajares
Celia Pérez-Cerdá Silvestre y Belén Pérez González
“Caracterización bioquímica y molecular de los defectos congénitos de glicosilación. Terapias específicas de mutación”
 
2009
Ana Rincón Vela
Belén Pérez González.
“Caracterización molecular y terapia antisentido en acidura metilmalónica aislada”.
 
2008
Cristina Aguado Esteban
Lourdes Ruiz Desviat
“Investigación en terapias específicas de mutación en enfermedades metabólicas hereditarias. Respuesta a cofactores y terapia antisentido”