Presentación    
INVESTIGACIÓN Y DIAGNÓSTICO
DE ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
Composición
Nombre
Cargo
Institución
María Belén Pérez González
Profesora Titular
Universidad Autónoma de Madrid. CBM "Severo Ochoa"
Patricia Alcaide Alonso
Investigadora Postdoctoral
CEDEM
Sandra Dolores Arduim Brasil
Investigadora Postdoctoral
CBM "Severo Ochoa"
Margarita Castro Reguera
Investigadora Predoctoral
CEDEM
Magdalena de Ugarte Pérez
Directora del CEDEM
CEDEM
María Jesús Ecay Crespo
Técnico de Laboratorio
CIBERER
Isaac Ferrer López
Técnico de Laboratorio
CEDEM
María Alejandra Gámez Abascal
Investigadora Senior (Contrato Ramón y Cajal)
CBM "Severo Ochoa"
Fernando García Muñoz
Técnico de Laboratorio
CEDEM
Ana Jorge Finnigan
Investigadora Postdoctoral
CBM "Severo Ochoa"
Fátima Leal Pérez
Técnico de Laboratorio
CIBERER
Celia Medrano Rodríguez
Investigadora Predoctoral
CEDEM
María Begoña Merinero Cortés
Investigadora Senior
CEDEM
Rosa María Navarrete López de Soria
Técnico de Laboratorio
CIBERER
Celia María Lourdes Pérez-Cerdá Silvestre
Investigadora Senior
CEDEM
Isabel Reina Alba
Secretaria
CEDEM
Eva María Richard Rodríguez
Profesora Titular
Universidad Autónoma de Madrid.
CBM "Severo Ochoa"
María Pilar Rodríguez Pombo
Profesora Titular
Universidad Autónoma de Madrid.
CBM "Severo Ochoa"
María Lourdes Ruiz Desviat
Profesora Titular
Universidad Autónoma de Madrid.
CBM "Severo Ochoa"
Pedro Ruiz Sala
Investigador Postdoctoral
CEDEM
María Paloma Sanz Rebollo
Técnico de Laboratorio
CEDEM
Ana Isabel Vega Pajares
Investigadora Postdoctoral
CEDEM
Objetivo Estratégico
Nuestro trabajo se centra en el diagnóstico y la investigación de las bases moleculares de diferentes enfermedades metabólicas hereditarias (EMH). El primer paso en esta investigación consiste en la caracterización bioquímica del defecto que los pacientes han heredado utilizando la tecnología metabolómica (cromatografía de gases-espectrometría de masas GC-MS, espectrometría de masas en tándem MS-MS, etc), las determinaciones enzimáticas, genética molecular convencional y técnicas genómicas especializadas tales como MLPA, SNP-arrays y CGH-arrays. Actualmente estamos trabajando en la validación de paneles genéticos para el diagnóstico de trastornos metabólicos incluyendo hiperfenilaninemias, aminoacidopatías, acidurias orgánicas, oxidación de ácidos grasos, glucogenosis y trastornos peroxisomales mediante secuenciación masiva. De forma paralela estamos trabajando en la identificación de genes y mutaciones en trastornos congénitos de glucosilación, un trastorno ampliamente heterogéneo mediante la captura de genes candidatos y mediante la secuenciación del exoma.
En los últimos cinco años, nuestra investigación se ha centrado en el descubrimiento de los mecanismos moleculares y celulares que conducen a trastornos de las células y tejidos, y por lo tanto, el fenotipo particular de cada una de estas patologías, como el primer paso en la identificación de dianas farmacológicas potenciales y las nuevas estrategias terapéuticas. Hemos analizado ampliamente el efecto de las mutaciones en el proceso de corte y empalme y de los procesos de plegado de genes y proteínas, respectivamente, y se han descrito varias nuevas dianas moleculares para la intervención terapéutica. La investigación se ha centrado en i) una terapia basada en  ARN antisentido específica de gen como una nueva estrategia terapéutica para el tratamiento de las mutaciones de corte y empalme, ii) el análisis de la disfunción mitocondrial en acidurias orgánicas, iii) análisis de chaperonas farmacológicas para corregir el efecto de las mutaciones que producen un plegamiento anómalo y iv) análisis de fármacos que corrigen el efecto de parada en la síntesis de proteínas debido a mutaciones sin sentido.
Líneas de investigación
• Búsqueda de terapias para enfermedades metabólicas genéticas. Investigación de chaperonas farmacológicas para el tratamiento de mutaciones de sentido erróneo, investigación de fármacos que corrigen el efecto de parada para el tratamiento de mutaciones sin sentido e investigación de terapias de corrección de mRNA como la terapia antisentido o el transplicing
• Disfunción mitocondrial en enfermedades metabólicas heredadas. Investigación de patología mitocondrial y estudios de estrés oxidativo y estrés del retículo en acidurias orgánicas y trastornos congénitos de glucosilación. Investigación de opciones terapéuticas basadas en antioxidantes 
• Bases genéticas de enfermedades metabólicas heredadas. Identificación de genes y mutación usando enfoques genéticos convencionales tales como secuenciación Sanger y arrays y mediante secuenciación masiva de paneles de genes candidatos y secuenciación de exoma
• Registro de pacientes de enfermedades metabólicas hereditarias