Un grupo de científicos españoles e internacionales se reúnen en el Hospital Universitario La Paz con familiares de niños con síndrome de Phelan-McDermid y han presentado los últimos avances de esta alteración genética que podría afectar a una población de entre 2.500 y 5.000 personas sólo en España. El síndrome de Phelan-McDermid es una alteración genética que implica una mutación del cromosoma 22q13 por una alteración del gen SHANK3 . El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. Este síndrome era relativamente desconocido hasta hace poco, pero las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad intelectual y el autismo.

Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas sólo en España. No obstante, la dificultad de su diagnóstico y la escasa disponibilidad de test de laboratorio, hacen que se trate de un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real. El método más común para su diagnóstico es la utilización de un biochip para analizar el genoma completo de una persona en busca de alteraciones cromosómicas.

En la jornada, promovida por la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, participan los doctores Pablo Lapunzina, Julián Nevado y María Palomares, todos ellos del equipo médico y de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz-IdiPAZ (INGEMM). En el encuentro abordan las líneas de investigación sobre diagnóstico precoz y nuevas estrategias terapéuticas de los trastornos del desarrollo y defectos congénitos. Este grupo ya ha descrito por primera vez otro síndrome de anomalía estructural cromosómica denominado 8q21.11.

Colaboran, asimismo, el doctor Joseph D. Buxbam, director del Centro de Autismo Seaver para la Investigación y Tratamiento de la Facultad de Medicina Mount Sinaí de Nueva York y Catalina Betancur, investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina en la Université Pierre et Marie Curie, que está centrada en el estudio de las bases genéticas del autismo y las mutaciones que dan lugar a los síntomas comunes de comportamiento. Betancur ha aportado los resultados preliminares de los datos de 500 pacientes contenidos el Registro Internacional del síndrome.

Niños con Phelan-McDermid

Los niños con este síndrome tienen discapacidad intelectual, retraso del lenguaje, autismo y otras características médicas. En concreto, más del 95 por ciento de los pacientes pueden presentar hipotonía neonatal y discapacidad cognitiva con efectos de moderados a severos en el desarrollo y el lenguaje. Más del 75 por ciento de los pacientes tienen una percepción del dolor más reducida de lo normal, un crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies delgadas y quebradizas, movimientos bucales frecuentes y otros rasgos característicos propios del autismo.