Presentación    
HEPATOLOGÍA MOLECULAR
Composición
Nombre
Cargo
Institución
Paloma Jara Vega
Emérito Asistencial
Hospital Universitario La Paz
Sara Andueza Salazar
Técnico de Investigación
Hospital Universitario La Paz
Carmen Camarena Grande
Médico Adjunto de Hepatología Pediátrica
Hospital Universitario La Paz
Ángela de la Vega Bueno
Médico Adjunto de Hepatología Pediátrica
Hospital Universitario La Paz
María Carmen Díaz Fernández
Jefe de Servicio de Hepatología Pediátrica
Hospital Universitario La Paz
Esteban Frauca Remacha
Médico Adjunto de Hepatología Pediátrica
Hospital Universitario La Paz
Loreto Hierro Llanillo
Jefe de Sección Hepatología Pediátrica
Hospital Universitario La Paz
Gema Muñoz Bartolo
Médico Adjunto de Hepatología Pediátrica
Hospital Universitario La Paz
María Ángeles Pajares Tarancón
Investigador Cientifico
CSIC
Luiz Stark Aroeira
Investigador Postdoctoral
Hospital Universitario La Paz
David Vicent López
Investigador Senior (Contrato Miguel Servet - I2)
Hospital Universitario La Paz
Objetivo Estratégico
Nuestra investigación se centra en el estudio de los mecanismos moleculares que subyacen a las enfermedades pediátricas más graves del hígado, la colestasis, que resulta de la disminución en la secreción de la bilis desde el hígado hasta el intestino. Como tal, representa un síndrome clínico y bioquímico que es producido por una amplia variedad de enfermedades que afectan al hígado. Los individuos con colestasis manifiestan ictericia, prurito severo, mala absorción de grasas y vitaminas solubles en lípidos y, en muchos casos, daño hepático progresivo. Estas manifestaciones clínicas son debidas a la acumulación en la sangre y en los tejidos de las sustancias secretadas normalmente en la bilis, tales como bilirrubina, ácidos biliares y al colesterol y a la ausencia de bilis en el intestino.
Cuando se manifiesta en la primera infancia, la colestasis suele ser mortal y requiere generalmente el trasplante de hígado. La atresia biliar extrahepática (EHBA), el síndrome de Alagille y la colestasis intrahepática familiar progresiva (CIFP) constituyen los principales trastornos colestásicos pediátricos. La EHBA es una enfermedad enigmática de etiología desconocida, caracterizada por una obstrucción precoz y acelerada del árbol biliar. El Síndrome de Alagille está asociado con mutaciones en el gen Jag1 y se caracteriza por una escasez o ausencia de conductos biliares intrahepáticos. La CIFP abarca un grupo heterogéneo de enfermedades autosómicas recesivas que presentan características clínicas similares. Estas enfermedades están causadas por mutaciones en proteínas situadas en la membrana canalicular del hepatocito y en las proteínas implicadas en la secreción de bilis, tales como la bomba de exportación de sales biliares (BSEP; ABCB11), el fosfolípido transportador de proteínas MDR3 (ABCB4) y la FIC 1 translocadora de aminofosfolípidos (ATP8B1). Estos trastornos colestásicos constituyen la indicación más frecuente de trasplante hepático en la infancia.
Líneas de investigación
• Bases moleculares de enfermedades hepáticas infantiles
• Patobiología hepática